2025 临床基因组学变异分析,易生信陈同,近几年测序成本急速降低，基因组测序逐渐成为临床上的常规检测。临床基因组测序一般包括全外显子测序(WES)或全基因组测序(WGS)，是检测单基因遗传病或罕见病的利器，同时也越来越多地用于常见病的遗传风险评估。 目前很多临床科室积累了一些病人的WGS/WES数据，但由于缺乏大数据分析平台或专业的生信人才而被长期搁置。一些外包或第三方的分析由于分析手段有限，缺乏对疾病背景信息的深入了解和沟通，经常报告不出来可疑的或明确的致病位点，也难以做出高水平文章所需的图和表格，导致既无法报告给患者，也难以用于科学研究和成果发表。另外相关政策和法规也不鼓励样本外送及外包分析。因此临床科室自己独立分析是解决问题的根本办法。 本课程帮助您真正实现临床基因组学数据分析，并根据自己课题的背景优化分析方案。在本课程学习过程中，包含运用丰富的公共数据库、疾病数据库对突变位点进行注释和可视化，也包含了大量下游分析工具和方法，如：一代测序拼接和测序峰图绘制、多序列比对、突变所处的蛋白结构域预测、突变蛋白翻译后修饰的变化、突变对蛋白三维结构的影响预测(表面电荷、化学键、空间位阻、亲疏水性等)，达到临床应用与学术研究双受益。 适用人群：临床医生，生物类、医学类学生、老师、教授，有全外显子测序(WES)或全基因组测序(WGS)或感兴趣的人。